Ilpresidente della Regione Puglia Michele Emiliano, nel corso della conferenza
stampa di qualche giorno fa, ha illustrato le risposte che il Governo regionale
ha intrapreso a favore dell’assistenza ai bambini e alle persone con Malattie
Rare, partendo prima di tutto dal censimento dei bisogni reali degli ammalati e
delle loro famiglie e poi dall’analisi dell’offerta sanitaria pubblica oggi
possibile proprio attraverso il registro Malattie Rare (si chiama Sistema Informativo
Malattie Rare della Regione Puglia, SIMaRRP, ed è un registro di popolazione
che consente di raccogliere informazioni provenienti in maniera omogenea da tutto
il territorio regionale).
Il medico bitontino Giorgio Saponaro sarà il referente ASL BA malattie rare, che, secondo ultima delibera del direttore generale Asl Ba, dott. Vito Montanaro, è anche referente, sempre ASL BA, dell’area tematica patologia cronica.
Migliore
organizzazione e qualità delle cure ai malati di Malattie Rare in Puglia. Con
questo obiettivo il governo regionale pugliese ha dunque approvato tre delibere
che certamente segnano il cambiamento:
1.
Nascono in tutte le ASL pugliesi i “Centri territoriali malattie
rare”, denominati “Il filo d’Arianna“. La Puglia è !a prima
Regione italiana a determinare l’organizzazione dei propri servizi territoriali
con l’obiettivo di facilitare l’accesso ai servizi per i malati ad alta
complessità assistenziale;
2.
La rete degli ospedali pugliesi dedicati alla cura dei malati “rari”
si evolve nella direzione
della qualità. ll SlMaRPP ha consentito la registrazione della reale offerta di
cura e la selezione degli ospedali in cui si concentra la
“competenza”” Cinque ospedali pugliesi (AOU Policlinico,
Ospedale Giovanni XXIII di Bari, Casa Sollievo della Sofferenza di S. Giovanni
Rotondo, Ospedali Riuniti di Foggia e Ospedale Panico di Tricase) hanno fatto
il loro ingresso nelle Reti di assistenza europea per le malattie rare. Tra i punti
di forza di questa organizzazione, la revisione della rete centri Malattie rare
basata sulla concentrazione dei pazienti e non più sulla base delle candidature,
Unità Operative collegate funzionalmente anche se di ospedali diversi e
snellimento delle modalità di revisione della rete;
3.
La Puglia assicura equità di trattamento dei bambini e delle persone con
malattia rara attraverso la definizione di:
Protocolli
Diagnostici Terapeutici (PDT) condivisi con le Associazioni dei malati, per la prima
volta in ltalia, e delle Società scientifiche Percorsi Diagnostici Terapeutici
Assistenziali (PDTA). Sono i percorsi guidati alle famiglie, perché possano
orientarsi nel groviglio dell’assistenza ai malati, assistenza complessa
di per sé a causa della numerosità delle malattie rare (ce ne sono 8.000 diverse).
Cosa
sono le malattie rare
Le
malattie rare sono patologie potenzialmente letali o a rischio elevato di
disabilità cronica, caratterizzate da bassa prevalenza ed elevato grado di
complessità assistenziale. Si definisce malattia rara quella condizione che
presento uno prevalenza uguale o inferiore o 5 casi ogni
10000
persone. Il numero di malattie rare (MR) è elevato. Orphanet, il portale dedicato
alle malattie rare, censisce oltre 8.000 differenti entità nosologiche, che
colpiscono tra il 6 % e l’8% della popolazione europea.
ln
Puglia, il Coordinamento Regionale malattie Rare è attivo da soli sei anni e ha
realizzato importanti iniziative per promuovere prevenzione, sorveglianza, diagnosi
e terapia delle malattie rare. Ha inoltre sviluppato un registro regionale che
contiene informazioni sugli oltre 78.000 cittadini pugliesi con diagnosi di uno
malattia raro (tra quelle comprese nei LEA). Maggiormente colpiti i bambini
sino ai 7 anni di età e gli adulti tra i 40/45 anni di età.
Dunque,
il SIMaRRP è il Sistema Informativo Malattie Rare dello Regione Puglia avviato
alla fine del 2012. E’ un registro di popolazione che connette i nodi dell’assistenza
fra loro e ne facilita la comunicazione. Non è un semplice contenitore, ma è
uno strumento di assistenza di Sanità pubblica.
Gli
operatori accreditati degli ospedali e dei Distretti Socio Sanitari immettono
nel Sistema Informativo Malattie Rare della Regione Puglia (SIMaRRP) i dati anagrafici
e di residenza dell’assistito, lo MR di cui è affetto.
Il
Registro consente
1.
lo studio dello popolazione (di che malattie soffrono i pugliesi, età e sesso
colpiti, come sono dislocati)
l’analisi
dell’offerta sanitaria pubblico con lo produzione di indicatori di carico di
lavoro
dei singoli nodi ospedalieri (dove si concentra la competenza), dei Presidi
della Rete Nazionale (PRN) MR (quanti pazienti ha in carica ogni PRN e ogni
Ospedale).
il
monitoraggio delle azioni di sanità pubblica attraverso indicatori misurabili.
Sono
quasi 19mila i pugliesi con malattie rare inseriti nel sistema informativo ed
ammonta al 40% lo migrazione extra regionale.
Lo
Puglia è stata lo primo regione italiana ad aver recepito il PNMR. del piano
Nazionale
Malattie Rare (PNMR) il cui “obiettivo principale”, lo ricordiamo,
“è lo sviluppo di uno strategia integrata, globale e di medio periodo per l’Italia
sulle MR, centrato sui bisogni assistenziali dello persone e della sua famiglia
e definita con il coinvolgimento di tutti i portatori di interesse, tenuto
conto delle esperienze già maturate e nel quadro delle indicazioni
europee”. L’azione del Coordinamento Regionale Malattie Rare (CoReMaR), di
cui il Centro Sovraziendale è parte integrante, si è recentemente concentrato
sullo sviluppo e l’aggregazione di centri regionali di expertise che, mediante l’adozione
di buone prassi, sono in grado di assicurare il rispetto di determinati criteri
qualitativi e di prestazione sanitaria.
Lo
costruzione di strutture di assistenza sociale di supporto per la cura olistica dei
malati rari e le loro famiglie, così come esplicitato dalle raccomandazioni europee,
è fondamentale per l’empowerment di queste persone. L’assistenza integrata ai
pazienti è tuttavia un processo difficile, dal momento che i percorsi
assistenziali rimangono molto complessi e necessitano di linee guida per
l’assistenza sociale.
La
fase attuale assume un carattere cruciale per l’esatta definizione del ruolo
che le strutture regionali sono chiamate ad interpretare all’interno dei nuovi
scenari che vengono disegnati dallo programmazione settoriale, sia a livello
comunitario che nazionale.
Lo
revisione dello letteratura scientifico evidenzia come la Puglia abbia
registrato negli ultimi sei anni un’attività di ricerca di base crescente nel
settore delle malattie rare.
Un’analisi
condotta sul database Scopus, che rileva i doti dello letteratura scientifico e
permette di eseguire analisi citazionali, evidenzia un’attività di ricerca di
base crescente nel settore delle malattie rare con circo 500 lavori pubblicati
sulle riviste internazionali o partire dal 1980, un h-index di 37 e 7 brevetti
scaturiti (F. Sofia, G. Annicchiarico).
E’
da rilevare che vi è in Puglia un grande potenziale di sviluppo e alcune
eccellenze di livello internazionale.
A
tutto ciò vo aggiunto che numerosi giovani ricercatori pugliesi, attualmente
impegnati all’estero, manifestano interesse per il lavoro condotto dal Coordinamento
Regionale Malattie Rare sollecitandone l’interessamento affinché in Puglia
sorgano nuovi cantieri di ricerca biomedica sulle malattie rare.
L’interesse
crescente di attori diversi verso lo ricerco sulle malattie rare è motivato
anche dalle potenziali ricadute che esso potrebbe avere sulle malattie od ampio
diffusione.
È
un dato di fatto che, in anni recenti, la ricerca biomedica e quella farmacologica
abbiano subito una fase di stallo rispetto alla scoperta di nuovi approcci
terapeutici. Nel settore della ricerca farmaceutica, si è conclusa l’era dei farmaci
blockbuster e la ricerca si sta orientando verso approcci nuovi (terapia
genica, terapia cellulare, small molecules, biologici, ecc) che scaturiscono
dallo ricerca accademica di base e diventano il terreno di nuovi accordi tra settore
pubblico, industria e settore privato non profit (rappresentato essenzialmente
dalle organizzazioni
dei pazienti), finalizzati allo sviluppo di nuove terapie.
ln
questo senso, lo ricerca sulle malattie rare rappresento una concreta
opportunità per ciascuno di questi soggetti.
