La sindrome di Rett (è una rara patologia neurologica dello sviluppo, che colpisce prevalentemente soggetti di sesso femminile. La malattia congenita interessa il sistema nervoso centrale e si manifesta generalmente dopo i primi 6-18 mesi di vita con la perdita della motricità, delle capacità manuali, dell’interesse all’interazione sociale. La sindrome di Rett è la seconda causa di ritardo mentale femminile spesso erroneamente diagnosticata come autismo o un non specificato ritardo dello sviluppo .
CRITERI DIAGNOSTICI:
* Periodo prenatale e postnatale apparentemente normali.
* Sviluppo psicomotorio nel corso dei primi sei mesi/quattro anni di vita, apparentemente normale.
* Misura normale della circonferenza cranica alla nascita con rallentamento della crescita del cranio tra i sei mesi e i quattro anni di vita.
* Perdita dell’uso funzionale delle mani tra i sei mesi e i trenta mesi associato a difficoltà comunicative e ad una chiusura alla socializzazione.
* Linguaggio ricettivo ed espressivo gravemente danneggiati ed evidente grave ritardo psicomotorio.
* Comparsa dei movimenti stereotipati delle mani; serrate, strofinate, portate alla bocca.
* Aprassia della deambulazione (difficoltà a esercitare movimenti) e atassia (mancanza di coordinazione dei movimenti volontari) della postura tra uno e quattro anni.
Spesso accade che la diagnosi rimanga dubbia tra i due e i cinque anni
SINTOMI. La malattia è caratterizzata da una fase iniziale di sviluppo normale del soggetto, che subisce un arresto tra i 6 e i 28 mesi di vita. Le capacità psicomotorie acquisite regrediscono velocemente, parallelamente alla comparsa di movimenti stereotipati delle mani (il cosiddetto «hand washing») e alla progressiva perdita di interesse per l’ambiente sociale. Possono essere anche presenti respirazione irregolare, anomalie dell’elettroencefalografia ed epilessia. Intorno ai 25 anni molte pazienti presentano scoliosi. L’evoluzione e la gravità della malattia sono estremamente variabili, anche perché esistono delle varianti atipiche di Rett.
TERAPIA. Per la sindrome di Rett attualmente non esistono cure, ma una diagnosi precoce è in grado di ottimizzare le capacità del paziente. È necessario che le piccole pazienti vengano supportate da un team multidisciplinare (dietisti, fisioterapisti, terapisti occupazionali, logopedisti e terapisti musicali) in
grado di valorizzare le loro capacità residue e di mettere in atto un efficace strategia comunicativa. Le famiglie devono essere accompagnate nel percorso da un sostegno psicologico e sociale.
Cari lettori spero di avervi spiegato al meglio una sindrome cosi’ particolare come la Rett, eventualmente sono a vostra disposizione per approfondimenti, contattatemi su rubriche@dabitonto.com
