A soli 20 giorni dalla nascita, una diagnosi precoce ha cambiato il destino di una bambina: senza lo screening genomico neonatale, avrebbe sviluppato una grave malattia genetica destinata a compromettere in modo irreversibile la vista, fino alla cecità. Oggi, invece, grazie a un risultato mai ottenuto prima, quella stessa bambina potrà essere seguita tempestivamente e accedere a una terapia in grado di preservare la funzione visiva.
Un risultato reso possibile dallo screening eseguito presso il laboratorio di Genetica Medica dell’Ospedale Di Venere, dove vengono analizzati i campioni provenienti dalle neonatologie pugliesi attraverso tecnologie avanzate di sequenziamento.
Quello della piccola, nata il 24 febbraio presso il reparto di Ostetricia e Ginecologia di Altamura, è il primo caso in letteratura scientifica in cui sono state identificate, in epoca così precoce, due varianti del gene RPE65, responsabile di gravi distrofie retiniche ereditarie come la retinite pigmentosa. Si tratta di una malattia genetica rara che colpisce la retina, compromettendo progressivamente i fotorecettori, le cellule che permettono di vedere. Il decorso è graduale ma severo: si inizia con difficoltà nella visione notturna, si perde progressivamente il campo visivo periferico e, nei casi più avanzati, anche la visione centrale.
Nel caso del gene RPE65, il difetto genetico interrompe un passaggio fondamentale del ciclo visivo, impedendo alla retina di funzionare correttamente. Il danno è progressivo e irreversibile, ma oggi esiste una terapia genica in grado di intervenire sulla causa della malattia. La sua efficacia, però, dipende dalla precocità della diagnosi: intervenire prima dei sintomi significa preservare la vista.
La diagnosi è arrivata in appena 20 giorni, contro tempi tradizionali che possono richiedere fino a 6 mesi. Un elemento decisivo: perché quando i sintomi compaiono, il danno è già in parte irreversibile.
“Quando nel 2023 si partì con la sfida dello screening genomico – spiega il direttore della Genetica Medica del Di Venere, Mattia Gentile – tra le diverse motivazioni vi era una famiglia da noi esaminata con identificazione di varianti nel gene RPE65: fratello e sorella di 18 e 20 anni che avevano già perso la vista a causa della retinite pigmentosa. Se quella diagnosi fosse arrivata nei primi anni di vita e con la terapia genica oggi disponibile, quei due ragazzi avrebbero potuto conservare la visione.
In Puglia esiste una particolare incidenza di questa patologia: il primo caso trattato in Italia con terapia genica, nel 2019, era proprio pugliese e presentava le stesse varianti identificate oggi nella neonata. Da qui la scelta di includere il gene RPE65 nel programma di screening. Oggi, dopo aver esaminato oltre 25mila neonati, questa scelta ci consente di identificare per la prima volta al mondo un neonato che svilupperà la patologia e di intervenire prima che si manifesti”.
Il programma Genoma Puglia: numeri e innovazione
Questo risultato è il frutto del programma “Genoma Puglia”, attivo dal 16 aprile 2025 e realizzato presso la Genetica Medica dell’Ospedale Di Venere, che ha introdotto per la prima volta uno screening genomico neonatale universale, gratuito e accessibile a tutti i neonati pugliesi.
Attraverso una semplice goccia di sangue prelevata dal tallone e analizzata con tecnologie di sequenziamento di nuova generazione, il programma ha già coinvolto circa 25mila neonati, con un’adesione delle famiglie che supera il 90 per cento. In questo ampio bacino sono stati individuati oltre 500 bambini con patologie genetiche rare, per i quali è stato possibile avviare tempestivamente percorsi di sorveglianza e presa in carico.
Solo nel 2025 sono stati analizzati più di 15.700 campioni, con l’identificazione di 422 casi patologici e un tempo medio di diagnosi ridotto a circa 25 giorni, più che dimezzato rispetto al passato. Un risultato reso possibile anche dalla capacità organizzativa del sistema, che oggi consente di processare oltre 400 campioni a settimana coinvolgendo tutte le 24 neonatologie della regione.
Il pannello genetico, in costante aggiornamento, comprende attualmente oltre 400 geni associati a circa 500 condizioni, selezionate in base alla possibilità di intervenire con terapie efficaci o con percorsi clinici in grado di modificare l’evoluzione della malattia.
Bari al centro del confronto internazionale sulla genomica
L’esperienza pugliese sarà al centro dell’evento internazionale “Dalla genetica alla prevenzione”, in programma l’8 e 9 aprile a Bari, per la prima volta sede di un confronto scientifico globale sullo screening neonatale.
Il convegno, promosso dalla Genetica Medica dell’Ospedale Di Venere, riunirà relatori internazionali provenienti da Europa e Stati Uniti per discutere le nuove frontiere della diagnosi precoce e dell’integrazione della genomica nei programmi di sanità pubblica.
Due giornate di alto profilo scientifico per affrontare una sfida concreta: offrire ai neonati una reale opportunità di cura fin dai primi giorni di vita, trasformando la prevenzione in una leva capace di cambiare il futuro.
