“A sette mesi, abbiamo notato che Sofia non riusciva a tenere dritto il capo e a restare seduta”.
Campanelli d’allarme che mamma Anna e papà Michele non hanno voluto sottovalutare.
“L’abbiamo portata al reparto Neuropsichiatria Infantile del Policlinico di Bari e attendevamo che ci comunicassero la data del day hospital”, ma un ricovero per una bronchite, ha dato prima un nome ai sintomi manifestati dalla bimba: gangliosidosi gm1.
Si chiama così la malattia rara da cui è affetta la piccola barese di soli 13 mesi. Una patologia neurodegenerativa aggressiva, causata dalla carenza dell’enzima β-galattosidasi, incaricato di eliminare alcune sostanze di scarto dalle cellule che, accumulandosi, danneggiano il sistema nervoso.
Una condanna per Sofia, che “perde ogni giorno qualcosa”, e per i suoi cari, costretti a controllare ogni mattina che la bambina “sia la stessa della sera prima”. La malattia provoca infatti il progressivo peggioramento delle capacità motorie e cognitive, oltre che difficoltà respiratorie, di deglutizione e persino dell’attività cardiaca. Al momento non esiste una cura.
“In due mesi – racconta papà Michele -, abbiamo inviato oltre 1500 mail e contattato le cliniche specializzate in patologie rare di tutto il mondo”, ma le risposte non sono state affatto incoraggianti. “Le terapie di supporto sono state studiate sinora solo su casi meno gravi e con insorgenza in età adulta. Anche un farmaco in grado di rallentare la progressione della malattia non è raccomandato per i bambini, non avendo superato i controlli di sicurezza”.
La gangliosidosi gm1 conterebbe infatti meno di venti casi in tutta Italia e Sofia sarebbe la sola così piccola.
“La sua unica possibilità è la ricerca – spiegano i genitori -, ed è per questo che abbiamo pensato di attivare su GoFundMe una raccolta fondi dal nome “Sofia, una bimba rara”, i cui introiti saranno interamente devoluti a una delle pochissime ricerche attive a riguardo”, ovvero il progetto avviato da Telethon e dall’equipe di scienziati guidati dalla dottoressa Valentina Poletti dell’Università di Padova, ancora in fase preclinica. Allo studio, una terapia genica ex vivo che prevedrebbe la raccolta di cellule staminali, da modificare con l’inserimento del gene terapeutico e re-infondere. Un trapianto che potrebbe garantire la produzione e il rilascio dell’enzima e una nuova vita per i bambini affetti dalla patologia.
La petizione, attiva online da circa due mesi, ha già potuto contare sulla generosità di tante persone.
Oltre 17mila gli euro raccolti e donati, che hanno permesso al team di arricchirsi della collaborazione di un altro giovane ricercatore. Ma non basta.
La speranza di Michele e Anna risiede infatti anche nello studio in fase clinica avanzata, sempre foraggiato da Telethon, del prof. Alessandro Aiuti, primario di Immunoematologia Pediatrica e vice-direttore dell’Istituto San Raffaele di Milano.
“I trial dovrebbero aprirsi nel primo semestre 2027, perché la terapia prima deve scontare la valutazione di efficacia e sicurezza. Tempi lunghi, anche dal punto di vista burocratico, che chi è affetto da una malattia genetica rara non può aspettare”. Accelerazione delle procedure che papà Michele, ricevuto nei giorni scorsi in via Gentile, ha richiesto anche ai dirigenti pugliesi dell’Agenzia Regionale Strategica per la Salute e il Sociale.
“Abbiamo bisogno dell’aiuto di tutti” continuano i genitori di Sofia che, pochi giorni fa, dopo una grave crisi respiratoria, è stata ricoverata in una clinica riabilitativa del brindisino. “Per nostra figlia – concludono –, si tratta di una lotta contro il tempo”.
